ANA SAYFA GÜNDEM EKONOMİ ŞİRKETLER ÖZEL HABER ANKARA RÖPORTAJ SAĞLIK VİDEOLAR
22 yıldır köy okullarına renk veriyorlar
22 yıldır köy okullarına renk veriyorlar
Farklı devletlerce kullanılan paralardan koleksiyon yapıyor
Farklı devletlerce kullanılan paralardan koleksiyon yapıyor
Dede yadigarı mesleği sürdürüyorlar
Dede yadigarı mesleği sürdürüyorlar
Kadın akademisyen motosikletiyle dünyayı geziyor
Kadın akademisyen motosikletiyle dünyayı geziyor
Jacob Collier, 26. İstanbul Caz Festivali'nin son gününde sahne aldı
Jacob Collier, 26. İstanbul Caz Festivali'nin son gününde sahne aldı
HABERLER>ÖZEL HABER
14 Mayıs 2019 Salı - 07:44

Sistinozis Türkiye'de sık görülen bir hastalık

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, sistinozis nadir bir hastalık olmasına rağmen Türkiye’de, Avrupa’ya göre daha sık görülme sebeplerinden bir tanesinin akraba evliliği olduğuna dikkati çekti.

Sistinozis Türkiye de sık görülen bir hastalık

ESRA SARI
 

7 Mayıs Dünya ‘Sistinozis Farkındalık Günü’ dolayısıyla geçtiğimiz cumartesi günü bir etkinlik düzenlendi. Bir alışveriş merkezinde düzenlenen etkinliğe; Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esra Baskın, Sistinder Kurucu Başkanı Gülnur Gökmen, ünlü oyuncu Berna Laçin, sistinozis tanısı alan hastalar, hasta yakınları ve birçok vatandaş katıldı. 
 

7 Mayıs Dünya Sistinozis Farkındalık Günü 
Hastalar, hasta yakınları ve doktorlar 7 Mayıs Dünya Sistinozis Farkındalık Günü dolayısıyla nadir bir hastalık olmasına rağmen Türkiye’de, Avrupa’ya göre daha sık görülen sistinozis hastalığına dikkat çekmek üzere bir araya geldi.  

Ünlü oyuncu Berna Laçin de Sistinder (Sistinozis Hastaları Derneği) tarafından düzenlenen etkinliğe moderatör olarak katıldı. Hastalar ve doktorlar Laçin’in moderatör olduğu söyleşide vatandaşlara, sistinoziste erken tanının ve tedaviye erişimin önemini anlattılar.
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, konuşmasına sistinozis hastalığının genetik bir hastalık olduğunu belirterek başladı. 
 

Sistinozis, genetik hastalık 
Prof. Dr. Topaloğlu, Sistinozis’in insan DNA yapısındaki 17. kromozomda bulunan gen mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğuna dikkati çekti. Topaloğlu, nadir görülen hastalılardan bir tanesi olmasına rağmen sistinozis hastalığının Türkiye’de, Avrupa’ya ve göre daha sık görülme sebeplerinden bir tanesinin akraba evliliği olduğuna vurgu yaptı. 

Akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında sistinozis hastalığı çıkma oranı daha yüksek 
Hastalığın her 100 bin kişiden 1’inde görüldüğünü söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, akraba evliliklerinin yaygınlığı nedeniyle bu rakamın Türkiye’de daha yüksek olduğunu dile getirdi. 

Hastalığın akraba evliliği yapmayan insanların çocuklarında görülebileceğini de belirten Prof. Dr. Toplaoğlu, akraba evliliğinden meydana gelen çocuklarda hastalığın daha çok çıkmasını şu sözlerle ifade etti: 
“Hasta genin akrabalar arasında taşınma riski daha fazla. Söz konusu gen mutasyonu hem annede hem babada varsa, çocuklarının sistinozis hastası olma riski yüzde 25’e yükseliyor. Akraba olmayan çiftelerin çocuklarında görülse bile akraba evliliklerinde eşlerin aynı gen mutasyonunu taşıma riski çok daha yüksek olduğu için bu ailelerin çocuklarında hastalığın görülme sıklığı haliyle artıyor.” 

Başta sistinozis olmak üzere pek çok genetik hastalığın oluşma riskinin akraba evliliklerinde yükseldiğini vurgulayan Prof. Dr. Topaloğlu Türkiye’deki evliliklerin yüzde 23-25’inin akrabalar arasında gerçekleştiğini de sözlerine ekledi.
‘İlk altı ayda çocukların hasta olduğu anlaşılmayabilir’ diyen Prof. Dr. Topaloğlu, ilerleyen aylarda ebeveynlerin daha dikkatli ve temkinli olmaları gerektiğini dile getirdi. 
 

Erken teşhis önemli
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esra Baskın tiroit, pankreas, dalak ve karaciğer gibi organlarda da ciddi sorunlara yol açan sistinozisin en çok gözleri ve böbrekleri etkilediğine dikkati çekti. Erken teşhisin önemli olduğunu söyleyen Prof. Dr. Baskın, “Basit bir idrar tahlili hastalığa yönelmemizde etkili… Ciddi bir fayda sağlayabilir. Bulgular ilk aylarda başlıyor. Maalesef hastalığın tanımının konması biraz süreç alıyor” dedi. 
 

“Hastalığın belirtileri; çok su içme çok idrara çıkma, gelişme geriliği…”
‘Sistin molekülleri hücre ve organlarda birikerek, organ yetmezliğine ve gelişim geriliğine sebep oluyor’ açıklamasında bulunan Prof. Dr. Baskın, “Hastalığın en sık karşılaşılan belirtileri arasında ise şunlar bulunuyor; çok su içme, çok idrara çıkma, gelişme geriliği, gözlerde tutulma ve kronik böbrek yetmezliği. Belirtiler doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkıyor ancak hastaların tanı alması maalesef uzun zaman alabiliyor. Oysa hastalar erken tanı alıp, tedaviye hemen başlamazsa çok erken yaşlarda, daha ilkokul çağlarında organ yetmezliği oluşabiliyor. Çok su içen, sık idrara çıkan bebeklerde kusma ve kilo kaybı da görülüyorsa idrar testine bakılması önemli. İdrarda yüksek oranda glükoz (şeker) bulunursa mutlaka sistinozisten şüphelenmek gerekiyor. Şunu da belirtmek isterim idrarda sadece glükoz (şeker) dışında birçok madde bulunuyor” ifadesini kullandı. 
Hacettepe Üniversitesi’nde hastalığın genetik testinin yapıldığını da belirten Prof. Dr. Baskın, hastalığın kesin tanısının konulabileceğini dile getirdi. 
 

Hastalık tedavi edilebilir
Yeni geliştirilen ilaç tedavilerinin hastaları uzun süre diyalizden koruyabildiğini belirten Prof. Dr. Baskın, şunları söyledi:
“Hastalığın tedavisi var. İlaç tedavisi zor… Zorlu bir süreçten geçiyorlar. Hastalarımız daha bebeklikten itibaren günde ortalama 100-150 ilaç içmek zorunda kalıyor. Ömür boyu bu tedaviye devam etmeleri çok önemli… Bazen tedaviye rağmen böbrekler kaybedilebiliyor ama o zaman da çaresiz değiliz. Hemen başka etkili tedaviler giriyor devreye.” 
 

Erken tanı önemli
Prof. Dr. Topaloğlu da henüz tam olarak iyileştirilemese de hastalığı tedavilerle kontrol altına almanın mümkün olduğunu belirtti. Prof. Dr. Topaloğlu, “İşte bu yüzden erken tanı ve tedaviye erişim çok önemli” diyerek sözlerini sonlandırdı.
 

Fazla idrara çıkma ve kusma 
Sistinder Kurucu Başkanı Gülnur Gökmen ise etkinlikte oğulları Arda’da bir sağlık sorunu olduğunu ilk zamanlarda fark ettiklerini anlattı. ‘Daha altı aylıkken bebeğin günde 2-2 buçuk litre su tükettiğini’ söyleyen Gökmen, 10-15 dakikada bir bez değiştirdiklerine dikkati çekti. Bebeğinin kusmasının ve fazla idrara çıkmasının anne olarak kendisini tedirgin ettiğini belirten Gökmen, şunları söyledi: 
“Çocuğumu gözlemledik. İkinci bebeğimdi. Bir şeylerin normal seyrinde olmadığının farkına vardığım andan itibaren hastaneye gittim. Zaten bebeğim artık hiç kilo almıyordu. Doktora başvurunca sistinozis olduğunu öğrendik. Bu konuda bilgi ve farkındalık sahibi bir doktorumuz olduğu için çok şanslıydık.  Aksi halde Arda bu kadar erken tanı alamayacaktı ve belki bugün diyalize bağlı yaşayacaktı.” Gökmen, şanslı olduklarını dile getirerek, ilaçlar sayesinde Arda’nın hastalığının kontrol altında olduğunu söyledi. 
 

Peki, Sistinozis Nedir?
Nadir görülen bir hastalık olan sistinozis SİSTİN adı verilen bir maddenin vücutta birikmesi sonucu meydana gelir.
 

Hastalığın belirtileri nelerdir? 
Bebeklerde ilk 6 aydan sonra hastalık bulgu vermeye başlar. Bol su içen, idrara çıkan ve büyüme sorunu yaşayan çocuklara dikkat edilmelidir…
 

Tedavi yöntemi
Kandaki yüksek sistin seviyesinin kontrol altına alınması gerekir, Sistinozis bulgusal olarak tedavi edilmektedir. 
 

Sistinozis Hastaları Derneği
Sistinder, 15 Mayıs 2016 tarihinde Sistinozis hasta yakınlarının ve gönüllülerin bir araya gelerek kurduğu bir sivil toplum kuruluşudur.
Dernek olarak; “Sistinozis’le Savaşmıyoruz Hastalığımızla Yaşamayı biliyoruz!” sloganı ile yola çıktık. Amacımız; hasta ve yakınlarımızın yaşam kalitesini desteklemeye yardımcı olabilmek. Farkındalığı arttırmak, tedavi süresince eksikleri tespit edip gerekli adımların atılması için hekim, kamu ve ilgili diğer paydaşlarla işbirliği yapmak. Böylelikle hasta ve yakınlarının bu hastalıkla yaşamasını kolaylaştırmak…
Sistinder çatısı altında bir araya gelen pek çok hasta ve hasta yakını hastalıkla mücadele ediyor. Hasta yakınları bir yandan da erken tanı ve tedavi imkânlarının artması, aile hekimlerinin, çocuk doktorlarının ve  sağlık çalışanlarının toplumda sistinozisle ilgili farkındalık oluşturması için mücadele veriyor.  

Etiketler:
 
Zigana Doğa Okulu'ndan ziyaret
 
ATİD Başkanı Akman: Ankara Turizminde farkındalık yarattık
YORUMLAR
 Onay bekleyen yorum yok.

Küfür, hakaret içeren; dil, din, ırk ayrımı yapan; yasalara aykırı ifade ve beyanda bulunan ve tamamı büyük harflerle yazılan yorumlar yayınlanmayacaktır.
Neleri kabul ediyorum: IP adresimin kaydedileceğini, adli makamlarca istenmesi durumunda ip adresimin yetkililerle paylaşılacağını, yazılan yorumların sorumluluğunun tarafıma ait olduğunu, yazımın, yetkililerce, fikrim sorulmaksızın yayından kaldırılabileceğini bu siteye girdiğim andan itibaren kabul etmiş sayılırım.
 

Bu haber henüz yorumlanmamış...

FACEBOOK YORUM
Yorumlarınızı Facebook hesabınız üzerinden yapın hemen onaylansın...
KATEGORİDEKİ DİĞER HABERLER
Zigana Doğa Okulu'ndan ziyaret
Zigana Doğa Okulu, Ekolojik Duyarlılık Projesi kapsamında Ankara Üniversitesi ...
Başarılı gazeteciler ödüllendirildi
“Yılın Başarılı Gazetecileri 2018 Ödülleri” kapsamında düzenlenen törende, ...
Vatandaşın tercihi ıspanak…
Uzmanlar sağlıklı bir beslenme için iftarda muhakkak sebze yenmesi gerektiğini ...
 
Ramazan ayında nasıl beslenmeli?
Ramazan ayında nasıl beslenmeliyiz? Herkes oruç tutabilir mi? Risk gruplarında ...
Dericilik yok olmaz
Tamamen el yapımı deri ürünlerle, geleneksel deri işleme sanatını sürdüren ...
Kıdem tazminatı taslağı bize ulaşmadı
‘Kıdem tazminatı taslağı bize ulaşmadı’ açıklamasında bulunan Toruntay, ...
 
Atık malzemelerden tasarım lamba yapıyor
Ceviz, çam, köknar ağaçları gibi malzemelerden sadece lamba tasarımları ...
Türk-Amerikan ilişkilerinde yaşanan değişimler konuşuldu
Türk-Amerikan ilişkilerinin kırılma noktaları ve bu ilişkide meydana gelen ...
Titiz berber iş başında
Ordu'nun Ünye ilçesinde yaşayan berber ustası Yaşar Kargoğlu müşterilerini hijyenik tıraş ediyor.
 
TİCARİ HAYAT GAZETESİ
ARŞİV
ÇOK OKUNANLAR
YAZARLAR
Oğuzhan SARI
Oğuzhan SARI
SOĞUK MEDENİYET FİNLANDİYA
Bünyamin ALTINTAŞ
Bünyamin ALTINTAŞ
UMUT, DOLAYLI VERGİLERDE…
Arda ÇELİK
Arda ÇELİK
KUTSAL MÜCADELE
Şira Yıldız ASAN
Şira Yıldız ASAN
BAL, BADEM, BALIK VE DATÇA
Burcu ŞEN
Burcu ŞEN
ÜNİVERSİTE TERCİHİ YAPACAK ÖĞRENCİLERE ÖNERİLER
İsmail CİNGÖZ
İsmail CİNGÖZ
S-400’LER GELDİ, MÜTTEFİKİMİZ(!) ABD NE YAPACAK?
Mert Can DUMAN
Mert Can DUMAN
SANAL PARALARDA YENİ DÖNEM
R Bülend KIRMACI
R Bülend KIRMACI
DÜNYA'YI OLUMLU ETKİLEYENLER
Duran AKKAYA
Duran AKKAYA
TÜRK DERİCİLİK SEKTÖRÜ HIZLA İLERLİYOR
Nesrin ÖZOĞLU
Nesrin ÖZOĞLU
DOĞAYA DÖNÜŞ
Seda TOLMAÇ
Seda TOLMAÇ
YOLA DEVAM ETMEK
Esra SARI
Esra SARI
“NE EKERSEN, ONU BİÇERSİN ”
Mustafa YILDIZ
Mustafa YILDIZ
GÜNÜMÜZDE OLUŞAN SEÇMEN PROFİLLERİ
Halil YATAR
Halil YATAR
YAZ SONUNDA GELDİ
Ömer AĞAÇLI
Ömer AĞAÇLI
DÜNYAYI ATEŞE VEREN, CEHENNEME KAPI AÇAN TAMAH (AÇGÖZLÜLÜK) ÜZERİNE
Prof.Dr. Esat ARSLAN
Prof.Dr. Esat ARSLAN
KAYIKÇI DEĞİL "MEKTUP KAVGASI"
Gülçin KARLI İPEK
Gülçin KARLI İPEK
İLKLERİN KADINI SABİHA RIFAT GÜRAYMAN
Hicret TÜRKMAN
Hicret TÜRKMAN
KOMŞULUK ÖLMESİN
Hasan AKGÜL
Hasan AKGÜL
YEREL SEÇİMLER İÇİN BİR DEĞERLENDİRME
Ceren Tuğçe ÖZDEMİR
Ceren Tuğçe ÖZDEMİR
ENDİŞE VERİCİ!
Gamze Nur ERGİL
Gamze Nur ERGİL
BABA’YA İTHAFEN
Dursun ERKILIÇ
Dursun ERKILIÇ
LİBAS
Fatma Sena YAMAN
Fatma Sena YAMAN
SEVİNCİ ŞÜKÜR, ÜZÜNTÜSÜ SABIR
Serkan KUMDAKÇI
Serkan KUMDAKÇI
SEYRE DEVAM
Can Berk KANAT
Can Berk KANAT
DİŞİYİ KİŞİ YAPALIM!
Esra  YAZDIÇ DEMİR
Esra YAZDIÇ DEMİR
ŞALVARIYLA KÜRSÜYE ÇIKIYOR, AKADEMİSYENLERİN YAPAMADIĞINI YAPIYOR
Şahap YILMAZ
Şahap YILMAZ
İŞ PLANI NEDEN ÖNEMLİ?
Ali Asker DEMİRHAN
Ali Asker DEMİRHAN
YENİ TORBA KANUN TASARISININ VERGİ HÜKÜMLERİ
Mehmet GÖKTÜRK
Mehmet GÖKTÜRK
GERÇEĞİ HAKARET SAYMAK!
Abdurrahman SAĞKAYA
Abdurrahman SAĞKAYA
DEVLET HİZMET SATIN ALMALI
Oktay TAŞ
Oktay TAŞ
İŞİMİZ FİYAKA!
Cihangir TÜRKMEN
Cihangir TÜRKMEN
İHTİYAÇLARIM VE REFERANDUM
İsmet ORHAN
İsmet ORHAN
ÜÇ MUAMMADA... İLKLER NELER OLUYOR?
Sedat ERİŞ
Sedat ERİŞ
HALKIN BİLİNÇALTINDAKİ SORULAR-4
ÇOK YORUMLANANLAR
FACEBOOK'TA TİCARİ HAYAT
Ana Sayfa Gündem Ekonomi Şirketler Özel Haber Ankara Röportaj Sağlık
KünyeHakkımızda KünyeKünye İletişimİletişim FacebookFacebook TwitterTwitter Google+Google+ RSSRSS Sitene EkleSitene Ekle Günün HaberleriGünün Haberleri
Maxiva